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抽動癥需要做那些檢查，抽動癥(妥瑞氏癥)的診斷需結合臨床表現、醫學檢查及心理評估，目的是排除其他潛在疾病并確認癥狀特征。以下是抽動癥患者通常需要進行的檢查項目及具體說明：
一、基礎醫學檢查
體格檢查
目的：評估神經系統發育、肌肉力量、協調性及是否存在其他異常體征(如皮膚病變、骨骼畸形等)。
內容：包括身高、體重、頭圍測量，以及神經系統專項檢查(如腱反射、病理反射、共濟運動等)。
意義：排除因腦部損傷、代謝異常或遺傳綜合征(如神經纖維瘤病)引起的繼發性抽動。
血液檢查
常規項目：血常規、肝腎功能、電解質、血糖、甲狀腺功能等。
特殊項目：
抗鏈球菌溶血素O(ASO)：篩查鏈球菌感染后自身免疫反應(如風濕熱、PANDAS綜合征)。
銅藍蛋白：排除肝豆狀核變性(Wilson病)等代謝性疾病。
維生素D水平：低維生素D可能與抽動癥狀加重相關。
意義：排除感染、代謝紊亂或營養缺乏導致的抽動樣癥狀。
二、神經系統專項檢查
腦電圖(EEG)
目的：檢測腦電活動異常，排除癲癇發作(如肌陣攣癲癇、失神發作)或癲癇綜合征。
類型：常規腦電圖、24小時動態腦電圖或視頻腦電圖監測。
意義：抽動癥患者腦電圖通常正常，但約30%可能顯示非特異性慢波或棘波，需結合臨床判斷。
頭顱MRI或CT
目的：排除腦部結構性病變(如腫瘤、血管畸形、腦炎后遺癥、皮質發育不良等)。
適用情況：
抽動癥狀突然加重或出現新發神經功能缺損(如偏癱、視力障礙)。
伴有頭痛、嘔吐、意識改變等顱內壓增高表現。
意義：結構性病變引起的抽動需針對病因治療(如手術切除腫瘤)。
三、心理與行為評估
標準化量表評估
耶魯綜合抽動嚴重程度量表(YGTSS)：評估抽動頻率、強度、復雜度及對生活的影響程度。
兒童行為檢查表(CBCL)：篩查共病心理問題(如焦慮、抑郁、強迫障礙、ADHD)。
Conners量表：評估注意力缺陷及多動癥狀。
意義：量化抽動嚴重程度，指導治療決策(如是否需要藥物干預)。
臨床訪談與行為觀察
內容：詳細詢問抽動發作的誘因、頻率、持續時間、緩解因素，以及家庭、學校環境中的應激源。
意義：識別抽動與心理社會因素(如壓力、家庭沖突、校園欺凌)的關聯，為心理干預提供依據。
四、其他輔助檢查
眼動檢查
目的：評估抽動是否影響眼球運動控制(如頻繁眨眼、斜視)。
方法：通過眼動儀記錄眼球運動軌跡，分析異常模式。
意義：輔助診斷抽動相關眼肌運動障礙。
基因檢測
適用情況：
家族中有抽動癥或其他神經發育障礙病史。
伴有異常體征(如智力障礙、自閉癥特征、先天性畸形)。
意義：篩查已知基因突變(如SLITRK1、HDC基因)，為遺傳咨詢提供依據。
五、檢查流程建議
初步篩查：體格檢查+血液檢查+YGTSS量表評估。
疑診癲癇：加做腦電圖監測。
癥狀加重或新發神經體征：行頭顱MRI/CT。
共病心理問題：結合CBCL、Conners量表及臨床訪談。
家族史陽性或復雜病例：考慮基因檢測。
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