西安附一兒童醫院【官網】
如何判斷是否有自閉癥，自閉癥(孤獨癥譜系障礙，ASD)的早期識別與判斷需綜合行為觀察、專業評估及醫學檢查，以下從癥狀特征、篩查工具、診斷流程三個維度提供專業判斷方法，重點突出可操作性與科學依據：
一、核心癥狀特征(需持續觀察6個月以上)
1. 社交互動障礙
非語言溝通缺陷：6月齡后對人臉無興趣，9月齡不模仿表情/聲音，12月齡無眼神對視、不主動伸手求抱。
共情能力缺失：對他人痛苦無反應(如母親哭泣時無安慰行為)，2歲后仍無法理解簡單情緒(如開心/難過)。
社交主動性差：回避群體游戲，3歲后仍無法發起或維持雙向對話，常自說自話或重復他人問題。
2. 語言與溝通障礙
語言發育遲緩：18月齡無有意義詞匯，24月齡無短語表達，3歲后仍存在代詞混淆(如用“你”指代自己)。
溝通模式異常：重復刻板語言(如廣告詞、動畫片臺詞)，無法理解隱喻/反語，對指令反應遲鈍或過度敏感。
非語言溝通缺陷：不會用點頭/搖頭表達意愿，手勢單一(如僅用拉手表達需求)，面部表情僵硬。
3. 重復刻板行為與興趣
行為模式固化：堅持固定路線(如每日走同一條路)、物品擺放順序，對細微變化極度焦慮(如家具位置改變)。
興趣狹窄：癡迷于特定物品(如車輪、開關)、數字或非功能性活動(如反復排列玩具)，對同齡人常見游戲無興趣。
感官異常：對聲音/光線過度敏感(如捂耳躲避吸塵器聲)，或過度追求觸覺刺激(如反復摩擦特定材質)。
二、專業篩查與評估工具
1. 標準化篩查量表
0-3歲：M-CHAT(改良版嬰幼兒孤獨癥篩查量表)，23題中≥2項陽性需轉診專科。
3歲以上：ADOS-2(孤獨癥診斷觀察量表)、CARS(兒童孤獨癥評定量表)，需專業人員操作，敏感度>85%。
家長自評工具：ASQ(兒童社交情緒行為篩查量表)、SCQ(社交溝通問卷)，用于初步篩查。
2. 多學科評估
發育兒科/兒童精神科：通過《DSM-5》或《ICD-11》診斷標準確診，需排除智力障礙、語言發育遲緩等共病。
神經心理學評估：韋氏兒童智力量表(WISC)、孤獨癥診斷訪談量表(ADI-R)，明確核心癥狀及嚴重程度。
輔助檢查：腦電圖(EEG)排除癲癇，聽力篩查排除聽力障礙，基因檢測(如MECP2、SHANK3基因突變)明確遺傳病因。
三、診斷流程與注意事項
1. 診斷三階段
一級篩查：社區衛生中心/幼兒園通過M-CHAT、ASQ等量表初步識別。
二級評估：轉診至專科醫院，由兒童精神科醫生、發育兒科醫生、言語治療師組成團隊，進行ADOS-2、CARS等評估。
三級確診：結合病史、行為觀察、量表結果及輔助檢查，由至少2名副高以上職稱醫師共同診斷。
2. 鑒別診斷要點
排除語言發育遲緩：語言遲緩兒童可自發發起社交互動，對他人情緒有反應。
排除智力障礙：智力障礙兒童語言能力與認知水平匹配，而ASD兒童可能存在“孤島能力”(如超常記憶力)。
排除選擇性緘默癥：后者在熟悉環境中可正常溝通，ASD社交障礙持續存在。
3. 家長行動指南
觀察記錄：使用《自閉癥行為檢查清單》(ABC量表)記錄異常行為頻率及場景。
及時轉診：若18月齡前出現“三不”(不看、不應、不指)，立即至省級兒童醫院發育行為科就診。
避免誤區：警惕“貴人語遲”“性格內向”等錯誤歸因，早期干預(<3歲)可顯著改善預后。
四、關鍵結論與分析
診斷黃金期：2-3歲是ASD干預最佳窗口期，早期干預可使40%兒童癥狀改善至接近正常水平。
核心判斷依據：社交障礙>語言障礙>刻板行為，需滿足《DSM-5》中社交溝通及重復行為各2項以上癥狀。
家長需警惕：若兒童出現“無意義尖叫替代語言”“對他人呼喚完全無反應”“持續6個月以上固定儀式行為”，需立即啟動評估流程。
如何判斷是否有自閉癥，通過“三級醫院發育行為科+專業量表+多學科評估”聯合診斷，避免單一工具誤判。確診后需立即開展結構化教育(TEACCH)、應用行為分析(ABA)等干預，并定期評估干預效果。
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