自閉癥是怎么得的啊

• 發(fā)布時(shí)間：2025-11-7
• 文章來源：西安附一兒童醫(yī)院

自閉癥是怎么得的啊，自閉癥(孤獨(dú)癥譜系障礙)的成因尚未完全明確，目前研究認(rèn)為其是遺傳、神經(jīng)生物學(xué)、環(huán)境等多因素共同作用的結(jié)果，而非單一原因?qū)е隆Ｒ韵聫牟煌嵌仁崂砜赡艿挠绊懸蛩兀瑤椭斫膺@一復(fù)雜疾病的發(fā)生機(jī)制：

一、遺傳因素：核心風(fēng)險(xiǎn)來源

基因突變與遺傳易感性

家族聚集性：若家族中有自閉癥患者，其他成員患病風(fēng)險(xiǎn)顯著升高。例如，同卵雙胞胎中一方患病時(shí)，另一方患病概率可達(dá)60%-90%;異卵雙胞胎則降至10%-20%。

基因變異：部分基因突變(如SHANK3、NLGN4X等)與自閉癥相關(guān)，這些基因多參與神經(jīng)元連接、突觸傳遞等關(guān)鍵過程。但單個(gè)基因突變通常不足以致病，需多個(gè)基因協(xié)同作用或與環(huán)境因素交互。

拷貝數(shù)變異(CNV)：染色體片段的重復(fù)或缺失可能導(dǎo)致基因表達(dá)異常，增加自閉癥風(fēng)險(xiǎn)。例如，16p11.2區(qū)域的CNV與自閉癥關(guān)聯(lián)性較強(qiáng)。

表觀遺傳調(diào)控

基因表達(dá)可能受環(huán)境因素影響而發(fā)生可逆性改變(如DNA甲基化、組蛋白修飾)。例如，孕期母親接觸某些化學(xué)物質(zhì)或壓力可能通過表觀遺傳機(jī)制影響胎兒腦發(fā)育。

二、神經(jīng)生物學(xué)因素：大腦結(jié)構(gòu)與功能異常

腦結(jié)構(gòu)差異

腦體積變化：部分自閉癥兒童早期腦體積增長過快，隨后趨于正常或偏小，可能與神經(jīng)元過度增殖或早期突觸修剪異常有關(guān)。

特定腦區(qū)異常：杏仁核(情緒處理)、前額葉皮層(社交認(rèn)知)、顳葉(語言理解)等腦區(qū)可能存在體積、連接或功能異常。例如，杏仁核過度活躍可能導(dǎo)致社交焦慮或回避。

神經(jīng)遞質(zhì)失衡

血清素：約30%自閉癥患者血清素水平異常，可能影響情緒調(diào)節(jié)、睡眠及重復(fù)行為。

γ-氨基丁酸(GABA)：作為抑制性神經(jīng)遞質(zhì)，其功能異常可能導(dǎo)致感覺過敏(如對聲音、觸覺過度敏感)。

多巴胺：與獎(jiǎng)勵(lì)機(jī)制、動(dòng)機(jī)相關(guān)，其失衡可能解釋部分自閉癥患者的興趣狹窄或刻板行為。

神經(jīng)連接異常

長距離連接減弱：自閉癥患者大腦不同區(qū)域間的長距離神經(jīng)纖維連接可能減少，影響信息整合能力。

局部連接增強(qiáng)：局部腦區(qū)(如感覺皮層)的連接可能過度增強(qiáng)，導(dǎo)致對細(xì)節(jié)的過度關(guān)注而忽視整體。

三、環(huán)境因素：潛在觸發(fā)或調(diào)節(jié)作用

產(chǎn)前與圍產(chǎn)期風(fēng)險(xiǎn)

高齡父母：父母年齡較大(尤其是父親)可能增加基因突變風(fēng)險(xiǎn)。

孕期感染：孕期感染風(fēng)疹、巨細(xì)胞病毒等可能通過炎癥反應(yīng)影響胎兒腦發(fā)育。

藥物與化學(xué)物質(zhì)：孕期接觸丙戊酸(抗癲癇藥)、酒精、某些農(nóng)藥或重金屬(如鉛、汞)可能增加風(fēng)險(xiǎn)。

早產(chǎn)或低出生體重：早產(chǎn)兒或低體重兒腦發(fā)育未成熟，可能增加自閉癥易感性。

早期生活環(huán)境

維生素D缺乏：孕期或嬰兒期維生素D不足可能影響神經(jīng)發(fā)育。

腸道菌群失調(diào)：腸道微生物通過“腸-腦軸”影響免疫、代謝及神經(jīng)功能，菌群失衡可能與自閉癥行為相關(guān)。

社會(huì)互動(dòng)缺失：極少數(shù)極端案例(如“孤兒院效應(yīng)”)顯示，早期嚴(yán)重缺乏社交刺激可能影響語言與社交能力發(fā)展，但需明確這并非自閉癥主因，而是加重已存在風(fēng)險(xiǎn)的因素。

四、關(guān)鍵澄清：自閉癥非“教養(yǎng)方式”導(dǎo)致

需強(qiáng)調(diào)的是，自閉癥與父母教養(yǎng)方式無關(guān)。早期“冰箱母親”理論(認(rèn)為冷漠的養(yǎng)育導(dǎo)致自閉癥)已被科學(xué)否定。自閉癥是神經(jīng)發(fā)育障礙，其核心癥狀(如社交障礙、重復(fù)行為)源于大腦先天差異，而非后天環(huán)境塑造。

五、綜合視角：多因素交互作用

自閉癥的成因可能遵循“多重打擊”模型：遺傳易感性為基礎(chǔ)，疊加產(chǎn)前或產(chǎn)后環(huán)境因素(如感染、化學(xué)物質(zhì)暴露)，最終通過影響神經(jīng)發(fā)育路徑(如突觸修剪、神經(jīng)遞質(zhì)平衡)導(dǎo)致癥狀出現(xiàn)。不同個(gè)體可能因基因組合與環(huán)境暴露的差異，表現(xiàn)出癥狀輕重不一的譜系特征。

六、家長應(yīng)對建議

若孩子出現(xiàn)社交回避、語言發(fā)育遲緩、重復(fù)刻板行為等跡象，應(yīng)盡早尋求專業(yè)評估(如發(fā)育行為兒科、兒童精神科)。早期干預(yù)(如行為療法、語言訓(xùn)練、社交技能培養(yǎng))可顯著改善預(yù)后，幫助孩子融入社會(huì)。同時(shí)，家長需調(diào)整心態(tài)，理解自閉癥是神經(jīng)多樣性的一種表現(xiàn)，而非疾病或缺陷，通過科學(xué)支持與包容環(huán)境，孩子仍能擁有充實(shí)的人生。

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