抽動癥都做什么檢查

• 發布時間：2025-5-5
• 文章來源：西安附一兒童醫院

抽動癥都做什么檢查，抽動癥(Tourette綜合征或抽動障礙)的診斷需結合臨床癥狀評估、神經功能檢查及潛在病因排查，以下為系統性檢查流程及關鍵項目解析：

一、核心診斷流程與檢查項目

1. 臨床評估與量表篩查

病史采集

癥狀演變：記錄抽動發作部位(如眨眼、聳肩)、頻率(每日發作次數)、強度(是否影響日常活動)及波動規律(壓力/疲勞時加重)。

共病篩查：詢問是否伴發注意力缺陷(如學習困難、丟三落四)、強迫行為(反復檢查門窗)、情緒障礙(易怒、焦慮)。

量表工具

耶魯全球抽動嚴重程度量表(YGTSS)：量化抽動嚴重程度(0-100分)，評估運動/發聲抽動對社交、學習的影響。

兒童行為檢查表(CBCL)：篩查共病多動癥、對立違抗障礙等。

2. 神經電生理與影像學檢查

腦電圖(EEG)

目的：排除癲癇等腦電異常疾病，抽動癥EEG通常無特異性改變，但若合并癲癇發作需重點監測。

方法：常規清醒腦電圖+過度換氣/閃光刺激誘發試驗，必要時行24小時動態腦電圖。

頭顱磁共振成像(MRI)

適應癥：癥狀不典型(如抽動呈進行性加重)、合并神經系統體征(如肌力下降、共濟失調)。

重點觀察：基底節區(紋狀體、蒼白球)、前額葉皮層是否存在結構異常。

3. 實驗室與代謝篩查

基礎檢測

血常規、電解質：排查感染(如鏈球菌感染后反應)、電解質紊亂(如低鈣血癥)。

肝腎功能、血脂：監測抗精神病藥物(如阿立哌唑)的潛在副作用。

專項篩查

抗鏈球菌溶血素O(ASO)：檢測鏈球菌感染證據，部分抽動癥患兒存在鏈球菌感染后自身免疫反應。

銅藍蛋白、24小時尿銅：排查肝豆狀核變性(罕見病因，但需鑒別)。

基因檢測：對家族史陽性或癥狀嚴重者，可篩查SLITRK1、HDC等基因突變。

二、鑒別診斷相關檢查

需鑒別的疾病關鍵檢查項目典型特征對比

癲癇腦電圖(癲癇波)、發作期視頻腦電監測癲癇發作時意識喪失、肢體強直/陣攣，腦電圖可見棘慢波;抽動癥意識清楚，可自主抑制。

舞蹈癥(如風濕性)抗鏈球菌抗體、紅細胞沉降率(ESR)舞蹈癥表現為不自主、無目的的肢體舞動，多累及四肢遠端;抽動癥以刻板、重復動作為主。

肌張力障礙肌電圖(EMG)、神經傳導速度(NCV)肌張力障礙以肌肉持續性收縮導致異常姿勢為主，如痙攣性斜頸;抽動癥為短暫、突發動作。

藥物副作用用藥史詢問、血藥濃度監測抗精神病藥物(如氟哌啶醇)可能誘發遲發性運動障礙，表現為口面部不自主運動。

三、特殊情況下的檢查選擇

癥狀快速進展或伴認知衰退

腦脊液檢查：排查自身免疫性腦炎(如抗NMDAR抗體陽性)。

代謝篩查：檢測氨基酸、有機酸譜，排查線粒體病(如MELAS綜合征)。

家族聚集性發病

全外顯子組測序(WES)：篩查與抽動癥相關的遺傳變異(如CNTNAP2基因)。

合并睡眠障礙

多導睡眠監測(PSG)：診斷抽動癥是否并發周期性肢體運動障礙或睡眠呼吸暫停。

四、檢查報告解讀與臨床決策

陰性結果的意義：多數抽動癥患者影像學、實驗室檢查無特異性異常，陰性結果不能排除診斷，需結合臨床綜合判斷。

動態隨訪策略：每3-6個月復查YGTSS量表，監測癥狀波動;青春期后部分患者抽動可自發緩解，但共病多動癥需長期隨訪。

多學科協作：復雜病例需聯合神經科、精神科、兒科共同制定方案，如藥物治療(硫必利)+心理干預(行為矯正療法)。

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